Le syndrome de Turner est caractérisé par une « altération numérique ou structurelle des chromosomes sexuels X : certains patients n'ont pas de chromosome X dans chaque cellule de leur corps et dans une partie seulement ; d'autres ont un deuxième chromosome X structurellement altéré et défectueux ; d'autres encore ont des cellules. avec un seul chromosome X et des cellules dans lesquelles, au lieu d'un deuxième chromosome X, il y a des portions du chromosome Y (c'est-à-dire le chromosome sexuel qui identifie le sexe masculin).
Le syndrome de Turner est généralement responsable de la petite taille et de l'incapacité à développer les ovaires ; de plus, il est très souvent associé à des malformations cardiaques et rénales congénitales et à diverses anomalies physiques.
Le syndrome de Turner ne peut pas être guéri; cependant, les patients peuvent compter sur divers traitements symptomatiques, capables d'endiguer les principales conséquences de leur état.
Le syndrome de Turner est également connu sous le nom de syndrome d'Ullrich-Turner ou monosomie X et avec l'abréviation alphanumérique 45, X.
Épidémiologie : Quelle est la fréquence du syndrome de Turner
Les statistiques montrent qu'une femme sur 2 000 à 2 500 naît avec le syndrome de Turner.
En fait, cette maladie génétique est plus fréquente que la précédente, mais dans la plupart des cas, elle provoque une fausse couche ou la mort à la naissance.
Saviez-vous que...
Selon certaines estimations, aux États-Unis, le syndrome de Turner est responsable de 10 % du total des cas de fausse couche.
humain et le complexe de gènes constituant ce dernier.Chez un être humain en bonne santé, il y a un total de 23 paires de chromosomes ; une copie de chaque paire est d'origine maternelle (c'est-à-dire dérive de la mère), tandis que l'autre copie est d'origine paternelle (c'est-à-dire dérive du père).
Sur les 23 paires de chromosomes qui composent le patrimoine génétique humain, une paire - pour être exactement la 23e - est déterminante pour le sexe de l'individu (chromosomes sexuels), tandis que les 22 paires restantes affectent toutes les autres caractéristiques et fonctions de la corps humain (chromosomes autosomiques).
Pour comprendre le syndrome de Turner, il faut se concentrer sur les chromosomes sexuels.
Le couple de chromosomes sexuels présent chez la femme est différent du couple présent chez l'homme : la femme possède deux chromosomes appelés X, tandis que l'homme possède un chromosome X et un chromosome défini comme Y.
Le nombre correct de chromosomes sexuels est fondamental pour le bien-être, la santé et le bon développement de l'être humain ; la présence ou l'absence d'un chromosome sexuel, X ou Y, en fait, entraîne toujours des conséquences profondes.
De même, pour la santé et le bon développement de l'individu, il est essentiel que les chromosomes sexuels aient une structure appropriée ; l'absence de portions chromosomiques, même minimes, entraîne en effet d'importants dysfonctionnements biologiques.
Syndrome de Turner : pathogenèse
L'altération chromosomique caractéristique du syndrome de Turner peut être la conséquence de :
- Une erreur au cours du processus de formation d'une des cellules sexuelles (gamètes) dont, par leur union, le malade est issu. Cette erreur, qui consiste en un phénomène de non-disjonction, conduit à la génération d'une cellule sexuelle avec un patrimoine altéré de chromosomes sexuels.
Dans cette situation spécifique, l'altération chromosomique est le résultat d'un événement anormal qui s'est produit avant la conception; cela signifie que le produit de la conception maintiendra l'altération susmentionnée dans chaque cellule de l'organisme.
ou de :
- Une erreur lors du processus de division cellulaire de l'ovule fécondé. Encore une fois, il s'agit d'une erreur qui modifie le nombre de chromosomes sexuels d'une cellule ; cependant, contrairement à la situation précédente, l'altération chromosomique est limitée à la lignée cellulaire qui descend de cette cellule qui est devenu le protagoniste de l'erreur susmentionnée (l'organisme qui naîtra aura donc des cellules avec un profil chromosomique normal et des cellules avec un profil chromosomique altéré).
Dans les deux circonstances décrites ci-dessus, le syndrome de Turner n'est pas de nature héréditaire (bien que les cellules sexuelles appartiennent aux parents, l'altération qui distingue l'une d'entre elles n'est que le résultat d'un événement anormal sporadique).
Syndrome de Turner : Monosomie, Mosaïcisme et autres kits chromosomiques
Grâce à leurs études, les experts ont observé qu'il existe au moins 4 ensembles de chromosomes distincts associés au syndrome de Turner.
L'ensemble chromosomique le plus courant (50-60% des cas) est celui caractérisé par la monosomie X ; la monosomie X indique l'absence, dans chaque cellule du corps du patient, d'un deuxième chromosome X.
La monosomie X s'explique par une « altération chromosomique survenue avant même la conception et concernant les cellules sexuelles dont la rencontre a conduit à la naissance de l'individu malade.
Le deuxième ensemble chromosomique le plus répandu est celui caractérisé par un phénomène de mosaïque, tel que seule une partie des cellules de l'organisme malade possède un chromosome X, tandis que la partie restante en possède deux.
Le mosaïcisme est typique lorsque l'altération chromosomique à l'origine de la maladie survient après la conception, dans une phase du processus de division de l'œuf fécondé.
Le troisième ensemble chromosomique possible est celui marqué par la présence d'un chromosome X normal et d'un chromosome X altéré en structure ; connu sous le nom de chromosome en anneau ou isochromosome, ce chromosome X à structure modifiée est évidemment non fonctionnel.
La présence d'un chromosome X structurellement anormal pourrait s'expliquer à la fois par une erreur dans la formation des cellules sexuelles qui ont donné l'organisme malade, et par une erreur dans la division cellulaire de l'ovule fécondé.
Très rarement trouvé, le quatrième et dernier chromosome possible est celui caractérisé par des cellules avec un seul chromosome X et des cellules avec un seul chromosome X et une partie du chromosome Y (souvent, ce chromosome Y est attaché à un chromosome autosomique).
Les sujets avec cet ensemble chromosomique sont considérés comme des femmes, car la partie du chromosome Y présente n'est pas suffisante pour produire les caractéristiques sexuelles masculines.
Syndrome de Turner : est-il héréditaire ?
Le syndrome de Turner n'est pas une maladie génétique héréditaire; après tout, cela ne pouvait être le cas que si l'on considère que les femmes malades porteuses de l'altération chromosomique et de la pathologie sont généralement stériles.
Syndrome de Turner : Facteurs de risque
Les altérations chromosomiques qui causent le syndrome de Turner sont le résultat d'événements totalement aléatoires et imprévisibles.
Sur la base des connaissances actuelles, les antécédents familiaux ne semblent pas affecter l'apparition de la maladie de quelque façon que ce soit.
clinique.L'âge du patient est un facteur important ; en effet, certaines manifestations de la maladie sont caractéristiques de la phase prénatale et de la petite enfance, d'autres de l'adolescence et d'autres encore de l'âge adulte.
Âge prénatal et petite enfance
Lymphœdème
Le symptôme le plus courant à l'âge prénatal et au cours des premières années de la vie est le lymphœdème.
Le lymphœdème consiste en une stagnation de la lymphe dans certaines parties du corps, à la fois des organes et des tissus ; cette stagnation provoque un gonflement localisé.
À l'âge prénatal, le lymphœdème affecte la région du cou; à ce stade, il est également appelé hygroma kystique.
Dans l'enfance, le lymphœdème s'étend également aux mains et aux pieds (chevilles).
Anomalies cardiovasculaires congénitales
Les porteurs du syndrome de Turner peuvent présenter des malformations cardiovasculaires congénitales; parmi ces anomalies, se distinguent particulièrement la valve aortique bicuspide, la coarctation aortique, la sténose valvulaire aortique et la régurgitation aortique.
Anomalies rénales congénitales
Environ un tiers des femmes atteintes du syndrome de Turner naissent avec des anomalies rénales; en particulier, il pourrait :
- Introduisez le rein en fer à cheval,
- Absence d'un rein (agénésie rénale),
- Souffrant d'un mauvais apport sanguin aux reins.
En général, les patients présentant des anomalies rénales sont plus sujets à l'hypertension et aux infections des voies urinaires.
Anomalies physiques
L'apparence des femmes atteintes du syndrome de Turner est caractérisée par une série de caractéristiques physiques, qui sont évidentes dès les premières années de la vie.
Parmi ces connotations physiques possibles, les suivantes méritent une mention :
- Le cou court et le soi-disant ptérigue colli;
- Ptosis et épicanthus;
- Oreilles basses et oreillette proéminente ;
- La poitrine large et les mamelons très espacés les uns des autres ;
- La bouche de poisson et le palais haut et hyper-convexe (palais ogival) ;
- Les ongles serrés et pointés vers le haut ;
- La présence de nombreux grains de beauté ;
- Le cubitus valgus (déviation latérale anormale de l'avant-bras à partir du coude) ;
- La racine des cheveux basse à l'arrière de la tête ;
- La petite mandibule (micrognathie) et le déplacement vers l'arrière du maxillaire (rétrognathie) ;
- Les doigts, à la fois des mains et des pieds, sont plus courts que la normale (dans la plupart des cas, les quatrième et cinquième métacarpiens, et les quatrième et cinquième métatarsiens sont impliqués);
- Le pied plat.
De plus, la hauteur inférieure à la moyenne et le faible taux de croissance doivent être notés.
Otite moyenne
Les filles atteintes du syndrome de Turner ont tendance à souffrir d'otite moyenne aiguë récurrente et d'otite moyenne effusive.
À un âge plus avancé, cette tendance pourrait avoir des conséquences désagréables.
Adolescence et âge adulte
Au début de l'adolescence, le syndrome de Turner se manifeste avec les problèmes qui le caractérisent le mieux : petite taille et ovaires immatures, rudimentaires.
Court
Dans le syndrome de Turner, la petite taille est une caractéristique, car les patients sont évidemment plus petits que leurs pairs.
La taille moyenne des porteurs du syndrome de Turner est d'environ 140 centimètres.
Le problème de la petite taille dépend de nombreuses raisons, tout d'abord des facteurs hormonaux (hormone de croissance).
Ovaires immatures
L'absence de maturation des ovaires entraîne une production insuffisante d'hormones sexuelles féminines (œstrogènes et progestérone).
Chez une femme en âge de puberté, la rareté des hormones sexuelles rend impossible le développement correct des caractères sexuels (puberté) et l'apparition des menstruations ; de plus, chez les femmes considérées en âge de procréer, c'est un motif de stérilité. .
Syndrome de Turner et intelligence
Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont tendance à avoir des difficultés à apprendre les compétences dites non verbales (par exemple : difficultés visuo-constructives, intelligence visuo-spatiale, mathématiques, mémoire de travail spatiale, motricité fine), alors qu'elles ont différents points de force dans les compétences dites verbales.
Au-delà des difficultés susmentionnées, les personnes atteintes du syndrome de Turner ont une "intelligence normale, qui leur permet de mener une vie productive, à la fois à l'école et au travail".
Syndrome de Turner : complications
Diverses complications sont associées au syndrome de Turner, notamment :
- Problèmes cardiovasculaires. Les anomalies cardiaques et aortiques congénitales peuvent entraîner une hypertension pulmonaire et une dissection aortique.
Potentiellement mortels, les problèmes de cette nature sont plus fréquents chez les femmes atteintes du syndrome de Turner monosomie. - Hypertension. C'est une conséquence possible d'anomalies rénales.
- Infections rénales récurrentes. C'est une autre conséquence possible des malformations rénales.
- Thyroïdite de Hashimoto et hypothyroïdie subséquente. La thyroïdite de Hashimoto est une maladie auto-immune, qui diminue l'activité de la thyroïde et la production d'hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie).
- Mauvaise vue. Les troubles visuels typiques du syndrome de Turner sont l'amblyopie (œil paresseux), la myopie et le strabisme.
- Perte auditive Elle est fréquente chez les patients qui ont souffert d'otite moyenne récurrente.
- Problèmes squelettiques. Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la faible quantité d'œstrogènes favorise l'apparition de l'ostéoporose ; de plus, de nombreux patients ont tendance à développer une scoliose ou une hypercyphose.
- Diabète sucré et obésité.
Il convient également de noter l'association entre le syndrome de Turner et des affections telles que la maladie cœliaque et le reflux gastro-œsophagien.
Syndrome de Turner : quand s'inquiéter ?
Chez un individu féminin, les signes suspects sont : une petite taille, un lymphœdème à l'âge prénatal et à un âge précoce, un cou large et une puberté non développée avec tout ce qui va avec.
.
L'« examen physique et l'anamnèse familiale sont des investigations utiles et nécessaires, mais insuffisantes pour esquisser un diagnostic définitif ; elles sont certainement fondamentales pour formuler une » hypothèse diagnostique.
Syndrome de Turner : le test génétique
Pour l'évaluation de la structure chromosomique, l'objet de l'analyse génétique est généralement un échantillon de sang du patient présumé, prélevé de manière appropriée.
Le test génétique permet d'établir l'absence d'un chromosome X ou d'éventuelles altérations structurelles de l'un des deux chromosomes X.
Les délais d'attente pour les résultats d'un tel test sont généralement d'environ 15 à 20 jours.
Syndrome de Turner : diagnostic prénatal
Le syndrome de Turner peut également être diagnostiqué à l'âge prénatal (c'est-à-dire avant la naissance).
Pour son identification, l'amniocentèse ou la villocentèse et les analyses de laboratoire à la suite de ces tests diagnostiques peuvent être utilisées ; d'ailleurs, le test ADN fœtal est également utilisé depuis quelques années.
Il convient de rappeler que l'utilisation de l'amniocentèse ou du CVS n'a lieu que s'il existe "le soupçon que l'enfant à naître est porteur d'une" anomalie génétique telle que le syndrome de Turner ; en effet, ce sont deux tests associés à un risque d'avortement non négligeable.
, le cardiologue, le généticien, l'orthopédiste, l'urologue, l'oto-rhino-laryngologiste, l'ophtalmologiste, le gastro-entérologue et le dentiste.Il convient également de noter l'importance d'un expert en psychologie, car les femmes atteintes du syndrome de Turner souffrent souvent de leur maladie.
Syndrome de Turner et hormonothérapie
Un rôle clé dans la prise en charge thérapeutique du syndrome de Turner est l'hormonothérapie basée sur l'administration de :
- Hormone de croissance (GH) e
- Hormones sexuelles féminines (œstrogènes et progestérone).
Hormone de croissance dans le syndrome de Turner
Comme on peut le comprendre, l'hormonothérapie à base de GH sert à favoriser la croissance staturale des patients.
Typiquement, cette thérapie commence dans la petite enfance et se poursuit jusqu'à l'âge de 15-16 ans (l'âge auquel une femme cesse généralement de grandir).
Pendant toute la durée du traitement, il y a une injection d'hormone de croissance par jour.
L'hormone GH actuellement utilisée est un produit synthétisé en laboratoire grâce à la biotechnologie, mais dans le passé elle provenait de l'hypophyse de cadavres.
En plus d'assurer une plus grande disponibilité de l'hormone GH, ce changement a permis d'annuler le risque infectieux lié à l'utilisation d'un produit provenant d'un cadavre potentiellement porteur d'une infection transmissible.
Pendant toute la durée de l'hormonothérapie à base de GH, il est très important de surveiller la glycémie des patients, car ce traitement pourrait favoriser l'hyperglycémie (et le diabète).
Pour que l'administration de GH soit efficace, il est essentiel de commencer le traitement rapidement.
Saviez-vous que...
Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, une hormonothérapie correcte à base de GH peut garantir une croissance globale de 5 à 9 centimètres, évidemment en fin d'administration (donc à 15-16 ans).
Hormones sexuelles dans le syndrome de Turner
Chez les patientes atteintes du syndrome de Turner, l'hormonothérapie à base d'œstrogènes et de progestérone vise à favoriser le développement pubertaire et à induire et réguler le cycle menstruel.
Le début de l'administration desdites hormones doit coïncider avec le début de la puberté féminine, qui est datée d'environ 11 ans ; en réalité, pour être plus précis, à 11 ans, il a commencé une thérapie à base d'œstrogènes et seulement quelque temps après celle à base de progestérone.
Les œstrogènes exogènes sont essentiels au développement des caractères sexuels secondaires (par exemple la formation des seins) et à la maturité de l'utérus; il faut aussi ajouter qu'elle est importante pour limiter l'ostéoporose juvénile, qui est une complication possible du syndrome de Turner.
D'autre part, la progestérone exogène est essentielle pour induire et réguler le cycle menstruel.
En règle générale, l'hormonothérapie sexuelle doit se poursuivre au moins jusqu'à l'âge de la ménopause, c'est-à-dire vers l'âge de 50 ans.
Concernant le mode d'administration, celui-ci peut être oral (comprimé) ou transcutané (timbre ou gel).
En ce qui concerne la posologie, celle-ci varie en fonction de divers facteurs, tout d'abord l'âge du patient (en général ils augmentent avec l'âge).
Syndrome de Turner et psychothérapie
Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont tendance à avoir une faible estime d'elles-mêmes et à souffrir de dépression; les raisons sont :
- L'absence d'un système reproducteur normal;
- L'absence de caractères sexuels secondaires normaux;
- Stérilité;
- L'incapacité de mener une vie sexuelle normale;
- Petite taille et anomalies physiques.
La psychothérapie et la proximité de la famille peuvent aider les patients à vivre leur condition avec plus de sérénité et à croire en la possibilité d'une "existence satisfaisante".
Syndrome de Turner et fertilité
Généralement, le syndrome de Turner implique l'infertilité ; cependant, il existe de rares cas dans lesquels la patiente est fertile et peut devenir enceinte.
Pour une femme atteinte du syndrome de Turner, la grossesse peut être un danger, car cette condition provoque un stress cardiaque qui chez une personne présentant des anomalies cardiaques (comme celles atteintes du syndrome de Turner) peut avoir des conséquences désagréables.
Syndrome de Turner et surveillance
Compte tenu des complications dangereuses qui peuvent découler du syndrome de Turner, il est essentiel que les patients subissent des contrôles cliniques périodiques, afin de prévenir ou, au moins, de gérer rapidement certaines conséquences.
Pour plus de détails, voici les examens et tests qu'une femme atteinte du syndrome de Turner devrait effectuer régulièrement :
- Au moins une fois par an, des analyses de sang pour vérifier :
- La fonction thyroïdienne;
- Fonction hépatique ;
- Niveaux de cholestérol ;
- Glycémie.
- Une fois tous les 2 à 4 ans, des analyses de sang pour évaluer :
- Tolérance au gluten;
- Niveau d'oestrogène.
- Une fois par an, un bilan de l'audition et, plus généralement, de l'état de santé de l'oreille.
- Une fois par an, un examen de la vue.
- Plusieurs fois par an, une visite cardiologique, incluant ECG et échocardiographie, pour vérifier :
- La taille et le calibre de l'aorte ;
- Le flux sanguin le long des différents compartiments cardiaques (oreillettes et ventricules) ;
- L'état de santé des artères pulmonaires.
- La pression artérielle est mesurée plusieurs fois par an pour identifier rapidement toute augmentation.
- Une fois par an, une échographie des reins pour observer l'état de santé du tractus rein-vésicule.
- Une fois par an, une évaluation de la santé du squelette, pour identifier rapidement les problèmes tels que la scoliose et l'ostéoporose.
- Au moins une fois par an, un test de glycémie et un contrôle du poids pour prévenir le diabète sucré et l'obésité.
- Une fois par an, une visite dentaire pour surveiller d'éventuelles anomalies du maxillaire ou de la mandibule.
