Si une cellule en mitose est soumise à l'action de substances, comme la colchicine, appelées poisons mitotiques ou antimitotiques, ou la statmocinétique, le mécanisme de migration des centromères dans le fuseau est bloqué et les chromosomes restent au stade métaphasique. , photographier et agrandir les chromosomes, puis les disposer en une série ordonnée selon des critères de classification bien définis (position relative du centromère et taille). Pour chaque cellule un caryotype est ainsi obtenu ; la valeur moyenne (pour éviter les erreurs simples) constitue l'individu caryotype.
Les aberrations chromosomiques les plus facilement détectables sont celles dues à la trisomie, la monosomie ou la nullisomie. Ceux-ci correspondent respectivement à la présence de trois, un ou aucun chromosome d'un type donné. La présence d'un ou trois chromosomes seulement peut être compatible avec une vie indépendante, mais avec des altérations morphologiques et métaboliques souvent très graves, altérant l'équilibre normal de dosage et d'interaction entre les gènes ; la nullisomie doit être considérée comme mortelle, car l'absence totale de tous les gènes contenus dans une paire chromosomique ne peut être compensée.
Un cas classique de trisomie est la « trisomie 2 » ou syndrome de Down, communément appelée « mongolisme ».
Un cas de monosomie survient, comme nous le verrons, dans le syndrome de Turner, dans lequel il n'y a qu'un seul gonosome (X).
Il est possible de distinguer l'aberration par translocation de celle par non-disjonction méiotique.La cause, les effets, la transmission héréditaire et par conséquent le pronostic eugénique sont différents, de même que le relief cytologique.
PATRIMOINE CYTOPLASMATIQUE
Tous les traitements de génétique menés jusqu'à présent reposent sur l'étude du comportement de l'ADN nucléaire, de sa transmission, de ses relations avec l'environnement cytoplasmique et externe.
Bien que le rôle du noyau dans l'hérédité soit absolument primordial, il existe également des phénomènes de transmission héréditaire liés de diverses manières au cytoplasme.Par exemple, des organites cytoplasmiques ayant leur propre continuité génétique (mitochondries, plastes, centrioles) peuvent présenter des phénomènes de transmission héréditaire distincts. . des nucléaires, mais avec des interactions complexes. Même le contenu du matériel de réserve que l'organisme maternel fournit à l'embryon pour son développement initial peut déterminer des phénomènes d'hérédité cytoplasmique. En général, on peut dire que l'expression du patrimoine héréditaire est diversement conditionnée par l'interaction avec des facteurs de l'environnement cytoplasmique et extracellulaire.
