Parmi les diverses altérations métaboliques des nutriments, il existe également un large éventail de maladies liées au métabolisme du sucre. Ces troubles sont tous très hétérogènes, tant pour les causes étiologiques que pour les symptômes et signes cliniques associés qui les caractérisent ; ci-dessous, nous décrirons les formes pathologiques les plus courantes, les symptômes et les thérapies diététiques associées.
Galactosémie
NB. Dans l'alimentation, le galactose se trouve presque exclusivement lié au glucose constituant le lactose.
La galactosémie est causée par un déficit enzymatique de galactose-l-phosphate uridinetransférase et survient précocement chez les nourrissons qui, en buvant du lait, ont besoin de l'enzyme susmentionnée pour la métabolisation du galactose obtenu à partir de la digestion du lactose.
Les symptômes sont les suivants : vomissements et retard de croissance, puis hypertrophie du foie, ictère, cirrhose du foie, insuffisance rénale, convulsions et retard mental. La thérapie diététique de cette maladie du sucre est simple, c'est à dire l'élimination de toutes les sources de lactose/galactose ; il est nécessaire de remplacer le lait maternel précocement par des laits alternatifs et homogénéisés exempts de ces sucres jusqu'à l'âge adulte, moment auquel l'organisme développe une voie alternative. du métabolisme du galactose.
Il existe également une autre forme similaire, à savoir la déficience de l'enzyme galactokinase, qui de même que la précédente détermine une accumulation de galactose dans l'organisme.La thérapie alimentaire est comparable à celle décrite ci-dessus.
Glycogénose
Elle constitue un groupe de maladies du sucre caractérisées par une accumulation de glycogène avec une structure parfois anormale ; l'étiologie est déterminée par des déficiences enzymatiques dans le métabolisme de ce sucre.
Le glycogène est un « glucide complexe ramifié de réserve » contenu dans le foie et les muscles, qui hydrolyse le glucose libre ; celle des muscles est utilisée pour la contraction, tandis que celle du foie est responsable du contrôle de la glycémie. Si le foie manque d'enzymes pour l'hydrolyse du glycogène, celui-ci s'accumule, nuisant à l'organisme, favorisant la glycogénose.
Il existe différentes formes de glycogénose déterminées par le déficit de différentes enzymes hépatiques :
- Glycogénose de type I ou maladie de von Gierke: manque de l'enzyme glucose-6-phosphatase qui provoque une accumulation hépatique et rénale
- Glycogénose de type III : absence de l'enzyme « déramifiante » et altération structurelle conséquente du glycogène
- Glycogénose de type IV : manque de l'enzyme « ratifiante », provoque une insuffisance hépatique dès la petite enfance.
La thérapie diététique pour ces maladies vise à maintenir la glycémie; il est entéral (tube) avec une prédominance des glucides sur les protéines. Malheureusement, dans les formes I et III, les mesures diététiques ne sont PAS suffisantes pour maintenir la glycémie constante et il est nécessaire de prendre amidon de maïs cru dilué dans de l'eau; ce dernier, grâce à un index glycémique bas, est utile pour maintenir une glycémie optimale.
Mucopolysaccharidose
La mucopolysaccharidose est une autre « maladie causée par une » altération génétique du métabolisme du sucre. Les complications associées sont squelettiques, nerveuses (SN) et de nombreux autres organes (cornée, valves cardiaques, etc.) ; constitue un large éventail de maladies parmi lesquelles la plus importante est la syndrome de Hurler, en raison d'un déficit enzymatique α-L-iduronidase.
Carence de glucose-6-déshydrogénase
Cette pathologie est déterminée par « l'altération du « cycle pentose-phosphate » et se traduit par une augmentation significative de la fragilité membranaire des globules rouges.
L'une des maladies causées par le manque de glucose-6-déshydrogénase est le favisme, qui se manifeste par une hémolyse (destruction des globules rouges) et une jaunisse 12 à 48 heures après la prise de haricots. glucose-6-déshydrogénase l'apport de cette légumineuse fragilise davantage les membranes des érythrocytes et favorise leur destruction.C'est une maladie héréditaire du métabolisme des sucres, elle se transmet avec le chromosome X et les femelles, qui la portent, tombent moins gravement malades que les mâles .
Fructosurie
La fructosurie est une maladie provoquée par le métabolisme des sucres d'entité rare ; l'enzyme défectueuse est la fructose-phosphate-aldolase ce qui empêche l'utilisation du fructose alimentaire.
Elle peut se manifester par une hypoglycémie post-prandiale suite à l'ingestion d'aliments riches en fructose (probablement due à "l'augmentation de l'insuline) mais, à l'âge pédiatrique, elle peut provoquer : des défauts de croissance, une hépastosplénomégalie, un ictère et une hyperuricémie résultant d'atteintes hépatiques et rénal. La thérapie diététique est simple et repose sur l'élimination complète du fructose de l'alimentation.
Intolérance au saccharose
C'est une maladie causée par l'altération du métabolisme des sucres due au déficit intestinal de l'enzyme sucrase qui peut être associée au déficit d'autres enzymes : maltase Et isomaltase.
Le traitement diététique repose sur l'élimination du saccharose de l'alimentation.
Malabsorption héréditaire du lactose
La malabsorption ou l'intolérance au lactose est une maladie causée par le métabolisme des sucres et plus précisément par la déficience ou l'absence de l'enzyme lactase intestinal. Elle peut s'aggraver avec l'âge et suite à une atteinte de la muqueuse intestinale telle qu'une infection bactérienne ou virale.
NB. La malabsorption héréditaire et acquise sont des maladies étiologiquement différentes qui doivent être traitées par des thérapies diététiques spécifiques (la malabsorption acquise peut être améliorée par la réintroduction du lactose).
Les symptômes comprennent des vomissements et des diarrhées et, en cas de malabsorption héréditaire, le traitement thérapeutique implique l'élimination DÉFINITIVE du lactose de l'alimentation.
Diabète sucré
Les maladies causées par le métabolisme du sucre comprennent le diabète sucré de type 1 et le diabète sucré de type 2 (troubles très différents).
Le diabète est une maladie multifactorielle causée par la carence absolue ou relative en insuline ainsi que par la résistance périphérique à son absorption ; il s'agit d'un trouble chronique caractérisé par une hyperglycémie due à la production réduite de ladite hormone et/ou à la concomitance d'une résistance périphérique plus ou moins importante.
Le diabète sucré est extrêmement complexe et répandu (plus le type 2 du type 1) et le type 2 s'intègre fréquemment au syndrome métabolique. Les symptômes et les signes cliniques sont différents entre les deux formes de diabète et également dans les différentes phases de la maladie ; le traitement est diététique en contrôlant : la répartition des glucides, la charge glycémique, l'index glycémique et les calories totales, et l'activité physique amplifie les effets thérapeutiques.
Pour en savoir plus sur le sujet, il est conseillé de lire l'article dédié « Diabète », à l'adresse https://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
