La macula est la zone centrale de la rétine, responsable de la vision centrale ; si son état de santé n'est pas optimal - comme dans le cas de la dystrophie maculaire - il est difficile de percevoir les couleurs, de lire, de saisir les détails d'un objet, pour voir clairement, clair et sans tache etc.
Les chercheurs s'accordent à dire qu'il existe au moins trois variantes de la dystrophie maculaire : la maladie de Stargardt, la dystrophie maculaire vitelliforme et la dystrophie maculaire de Caroline du Nord ; tous les trois sont des conditions morbides très rares.
Le processus de diagnostic comprend diverses procédures, y compris la fluorangiographie rétinienne, l'OCT et l'électrorétinographie.
Malheureusement, les dystrophies maculaires sont des pathologies incurables, car elles sont supportées par des mutations génétiques.
Brève revue de l'« Anatomie de l'œil »
Dans l'œil (ou globe oculaire), qui se déroule dans la cavité orbitaire, on distingue trois portions concentriques qui, de l'extérieur vers l'intérieur, sont :
- La soutane externe (ou soutane fibreuse). C'est la zone où résident la sclérotique (en arrière) et la cornée (en avant) ; agit comme un attachement pour les muscles dits extrinsèques du globe oculaire.
Il possède une nature fibreuse. - La tunique moyenne (ou uvea). C'est une membrane de tissu conjonctif, riche en vaisseaux sanguins et en pigment.
Interposé entre la sclérotique et la rétine, il est chargé d'alimenter la rétine, ou plutôt les couches de la rétine avec lesquelles il entre en contact.
Il comprend l'iris, le corps ciliaire et la choroïde. - La soutane intérieure. Il se compose essentiellement de la rétine. Ce dernier est un film transparent composé de dix couches de cellules nerveuses (ou neurones), dont les cônes et bâtonnets responsables de la fonction visuelle.
À la lumière de cela, la tunique intérieure a une fonction nerveuse.
Que signifie "dystrophie" ?
En médecine, le terme « dystrophie » désigne la dégénérescence structurelle et fonctionnelle d'un organe ou d'un tissu suite à un processus d'involution cellulaire (atrophie).
Qu'est-ce que la Macula ?
La macula (ou macula lutea) ressemble à une tache jaune d'environ 5,5 millimètres de diamètre.
Situé du côté de l'émergence du nerf optique à une distance d'environ 2,5 centimètres, il représente la zone rétinienne avec la plus grande acuité visuelle et la plus grande capacité d'identification des détails.
De plus, comme il contient plus de cônes que de bâtonnets, il est particulièrement sensible aux stimuli lumineux et à la perception des couleurs.
Toutes les caractéristiques susmentionnées décrivent la vision dite centrale.
Au moins quatre régions peuvent être reconnues dans la macula : deux d'entre elles sont particulièrement importantes et sont identifiées aux noms de fovéa et fovéola (NB : la fovéola est le centre de la fovéa).
En ce qui concerne la vascularisation, la fovéa a de gros vaisseaux sanguins tout autour d'elle et des artérioles, des veinules et des capillaires à l'intérieur ; la fovéole, quant à elle, est avascularisée.
La couleur jaune qui distingue la macula est due à la présence de deux caroténoïdes : la lutéine et la zéaxanthine.
Dystrophie maculaire et dégénérescence maculaire : le lien
La dystrophie maculaire peut être considérée comme une forme précoce (ou juvénile) de dégénérescence maculaire.
En médecine, le terme « dégénérescence maculaire » désigne un groupe de maladies oculaires caractérisées par des lésions de la macula et une perte progressive de la vision.
La forme la plus connue et la plus répandue de dégénérescence maculaire - qui malgré des symptômes similaires ne doit pas être confondue avec la dystrophie maculaire - est la dégénérescence maculaire sénile (liée à l'âge avancé).Cette affection est typique des personnes âgées et peut être attribuée au processus naturel de vieillissement auquel tout être humain est soumis.
Pour en savoir plus : Dégénérescence maculaire : qu'est-ce que c'est ? ADN.D'après ce qui ressort des recherches scientifiques les plus récentes, dans la plupart des cas ces mutations seraient transmises par héritage (c'est-à-dire par l'un des deux parents) ; cependant, il est bon de se rappeler que, dans certains cas, ils apparaissent de manière inattendue et sans raison explicable au cours de la vie.
Types de dystrophie maculaire
Les chercheurs ont identifié au moins trois types différents de dystrophie maculaire :
- La maladie de Stargardt. C'est la dystrophie maculaire la plus fréquente de celles connues.
Il existe deux sous-types, l'un touchant les enfants/adolescents âgés de 6 à 13 ans et l'autre les jeunes adultes âgés de 18 à 20 ans.
Selon les dernières découvertes, il existe plus d'un gène qui, s'il est muté, peut provoquer cette pathologie oculaire ; le plus connu et le plus étudié est certainement ABCA4.
Une caractéristique assez typique de la maladie de Stargardt est la présence de dépôts de lipofuscine, une substance pigmentée toxique, à l'intérieur des cellules de la rétine (et donc aussi de la macula).
Généralement, il s'agit d'un trouble héréditaire autosomique récessif. - Dystrophie maculaire vitelliforme. Ceux qui souffrent de ce type de dystrophie maculaire présentent, dans la fovéa de la macula, une lésion jaune de taille modérée, de forme très similaire à la vésicule vitelline (d'où le terme vitelliforme).
Comme pour la maladie de Stargardt, il existe deux variantes de la dystrophie maculaire vitelliforme : une variante qui affecte les enfants et qui est une maladie héréditaire (maladie de Best) et une variante qui affecte les jeunes adultes et dérive d'une mutation génétique acquise au cours de la vie.
Les chercheurs ont identifié au moins deux gènes responsables de la maladie : BEST1, qui est lié à la maladie de Best, et PRPH2, qui est associé à la variante jeune adulte.
De plus, ils ont constaté, même dans cette circonstance, la présence fréquente de dépôts de lipofuscine dans les cellules de la macula.
En tant que maladie héréditaire, la dystrophie maculaire vitelliforme est une maladie héréditaire autosomique dominante. - Dystrophie maculaire de Caroline du Nord. Les informations relatives à cette maladie oculaire sont rares. On sait seulement qu'il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique dominante d'apparition juvénile qui provoque « l'accumulation de « drusen » dans les cellules de la rétine, « les drusen » sont de petits dépôts protéino-lipidiques.
La référence à la Caroline du Nord s'explique par le fait que les premiers cas cliniques ont été identifiés dans cet État américain.
Épidémiologie : quelle est l'étendue de la dystrophie maculaire ?
La dystrophie maculaire est une maladie très rare.
Alors que le taux de prévalence (un cas pour 8 000 à 10 000 naissances) a été calculé pour la maladie de Stargardt, aucune donnée épidémiologique n'a encore été établie avec certitude pour la dystrophie maculaire vitelliforme et la dystrophie maculaire de Caroline du Nord.
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- Vision ondulée et/ou floue. Une perturbation typique est de voir les lignes droites comme ondulées ou arquées ;
- Vision altérée des couleurs. Comme vous vous en souviendrez, la macula est la zone de la rétine utilisée pour la perception des couleurs ;
- Perte de vision et réduction de l'acuité visuelle ;
- Difficulté à ajuster la vision dans des endroits mal éclairés ;
- Vision des angles morts ;
- Problèmes d'identification des détails de ce qui est observé ;
- Vision d'un ou plusieurs points noirs au centre du champ visuel ;
- Difficulté à lire, surtout si les caractères sont très petits, et à conduire.
Lorsque la dystrophie maculaire en est à ses balbutiements, les symptômes sont légers. Par exemple, à ce stade, les patients peuvent ne pas percevoir certains détails d'un objet ou d'une personne.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les troubles deviennent de plus en plus marqués et incompatibles avec une vie normale.Il est typique de ce moment de voir des points noirs à la place du visage d'une personne, tout en la regardant droit dans les yeux.
Dystrophie maculaire : pourquoi perdez-vous la vue ?
La perte de vision, qui survient en présence de dystrophie maculaire, est due à la mort progressive des photorécepteurs rétiniens et à l'atteinte de l'épithélium pigmentaire rétinien.
Dystrophie maculaire et vision périphérique
Comme la détérioration est limitée à la macula, la vision périphérique est tout à fait normale chez les personnes atteintes de dystrophie maculaire.
Par conséquent, lorsqu'un patient regarde une personne en face, il prétend distinguer clairement ses bras, ses jambes, etc.
Dystrophie maculaire : complications
Étant donné que les mutations génétiques sous-jacentes à la dystrophie maculaire ne peuvent pas être guéries, les problèmes de vision sont irréversibles et ont tendance à s'aggraver lentement avec le temps.
Une complication possible de la maladie de Best est le trou maculaire.
Quand contacter le médecin ?
Si vous présentez un ou plusieurs des symptômes susmentionnés et si vous appartenez à une famille ayant des antécédents de dystrophie maculaire, vous devez d'abord contacter votre médecin traitant puis un ophtalmologiste, c'est-à-dire un médecin spécialisé dans les maladies oculaires.
L'étude approfondie de la situation actuelle permet de savoir s'il s'agit d'une forme de dystrophie maculaire progressive ou non.
Examen du fond d'œil
L'examen du fond oculaire permet d'analyser les structures internes du globe oculaire, donc aussi la rétine et la macula.
Elle peut fournir diverses indications intéressantes, même si souvent, pour une meilleure évaluation finale, il est nécessaire de recourir à des examens plus spécifiques.
Bien qu'il nécessite l'utilisation de collyres pour dilater la pupille, ce n'est pas un test particulièrement invasif.
Tomodensitométrie optique (OCT)
La tomodensitométrie (OCT) est un test diagnostique fiable et non invasif qui fournit des scans très précis de la cornée, de la rétine, de la macula et du nerf optique.
D'une durée totale de 10 à 15 minutes, elle est réalisée à l'aide d'un instrument qui émet un faisceau laser exempt de rayonnement nocif. Évidemment, le patient doit être assis devant cet instrument, de sorte que le laser pénètre dans les yeux du patient.
Les OCT de dernière génération fonctionnent bien même sans avoir à administrer de collyre à la personne examinée pour dilater les pupilles.
Dans le cas de la dystrophie maculaire, les scanners réalisés par l'outil de diagnostic sont capables de mettre en évidence les dépôts de lipofuscine au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien.
Les dépôts de lipofuscine - qui sont essentiellement constitués de déchets - apparaissent comme des présences jaune-brun.
Fluorangiographie rétinienne
La fluorangiographie rétinienne (angiographie par fluorescence rétinienne) est une procédure de diagnostic photographique, qui permet l'identification et l'étude des pathologies vasculaires de l'œil.
L'examen implique l'injection veineuse d'un colorant, appelé fluorescéine, et l'observation de sa diffusion dans la circulation sanguine à l'aide d'un instrument spécial, appelé rétinographe.
Le rétinographe est capable de prendre de vraies photographies (ou cadres) du flux sanguin à l'intérieur des vaisseaux de la rétine.
L'examen dure environ 10 minutes et, au moment de l'administration du colorant, il peut être légèrement gênant.
En présence de dystrophie maculaire, les cadres sont capables d'identifier les zones de la macula qui ont subi une détérioration.
Électrorétinographie (ERG)
L'électrorétinographie (ERG) est un test diagnostique qui permet de mesurer la réponse électrique de la rétine - pour la précision des photorécepteurs de la rétine - à un ou plusieurs stimuli lumineux.
Quant à son exécution, il faut des électrodes cornéennes et cutanées, qui enregistrent le signal électrique provenant de la rétine, et un instrument qui émet des faisceaux lumineux d'intensité différente.
Avant la procédure, évidemment, des gouttes oculaires pour la dilatation de la pupille doivent être instillées dans l'œil du patient.
L'ERG est particulièrement adapté à toutes les dégénérescences maculaires héréditaires, donc non seulement à la dystrophie maculaire mais aussi à la rétinopathie pigmentaire (qui est une autre forme de dégénérescence maculaire héréditaire).
Elle peut également être très utile lorsque ces pathologies ne sont pas encore particulièrement évidentes du point de vue symptomatologique.
Dystrophie maculaire et aides pour les malvoyants
Pour les patients ayant des problèmes de vision sévères, on se souvient de l'existence d'aides pour les malvoyants, qui, de nos jours, sont d'une grande aide dans diverses activités quotidiennes.
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