Ce syndrome doit son nom à Walter Berdon, le médecin qui pour la première fois le décrivit complètement en 1976, l'identifiant chez cinq filles.
Dans le détail, il s'agit d'une maladie caractérisée par une « dilatation excessive de la vessie et une » distension abdominale importante qui est associée à une série de symptômes graves pouvant mettre en danger la survie du patient.
Malheureusement, le pronostic du syndrome de Berdon est généralement sombre et la maladie peut entraîner des conséquences tragiques sur une période de temps plus ou moins longue selon les cas.
Le traitement de support de cette maladie rare passe par une alimentation artificielle parentérale et un cathétérisme urinaire.La transplantation multi-organes apparaît comme une stratégie thérapeutique potentielle pour augmenter significativement la survie des patients, cependant, il s'agit d'une intervention très compliquée et accompagnée de tous les risques encourus.
et pour une « distension abdominale également excessive qui se traduit par une série de symptômes et de troubles qui rendent impossible pour le patient une miction et une nutrition normales qui doivent donc être réalisées artificiellement.
L'incidence du syndrome de Berdon n'est pas connue (seulement 230 cas ont été décrits jusqu'en 2012), cependant il touche majoritairement les femmes, la transmission est autosomique récessive.
. Cependant, selon diverses sources, le gène exact responsable de la maladie n'a pas encore été identifié avec précision.Malgré cela, sur la base des hypothèses et des études menées jusqu'à présent, il semble que les gènes possibles sujets à des mutations et impliqués dans l'origine de la syndrome sont :
- Le gène ACTG2, codant pour la protéine γ-2-actine (présente dans le muscle lisse du tractus entérique) ;
- Le gène LMOD1, codant pour la protéine léiomodine 1 ;
- Le gène MYH11, codant pour la chaîne lourde de myosine 11 ;
- Le gène MYLK, codant pour la protéine de la chaîne légère (enzyme) kinase de la myosine.
Comme on peut le voir, les gènes supposés impliqués dans le syndrome de Berdon codent pour des protéines musculaires ou en tout cas pour des protéines impliquées dans les mécanismes qui conduisent à la contraction des muscles lisses (notamment les muscles de la vessie et du tractus entérique).
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