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C'est une maladie causée par une mutation génétique transmise de manière autosomique récessive des parents (porteurs sains) aux enfants. La gravité du tableau clinique est généralement liée à l'âge d'apparition de la maladie. Généralement, plus la maladie se manifeste tôt, plus la maladie est grave. Malheureusement, dans de nombreux cas, la maladie commence dans l'enfance et les espoirs de survie sont plutôt faible, car il n'existe toujours pas de remède définitif capable de contrer complètement la leucodystrophie métachromatique.Heureusement, la recherche avance dans cette direction et la thérapie génique récemment approuvée (décembre 2020) pourrait représenter un outil valable pour assurer la survie des patients.
qui tapisse les axones des cellules nerveuses (donc dans le système nerveux).
La leucodystrophie métachromatique est une maladie autosomique récessive; cela signifie que les parents (porteurs sains qui ne sont pas touchés par la maladie) ont 25 % de chance de transmettre la maladie à leurs enfants, 25 % de chance d'avoir des enfants en bonne santé et 50 % de chance d'avoir des enfants porteurs sains.