Albinisme

Définition et classement

L'albinisme représente un groupe d'anomalies génétiques inhérentes à la synthèse de la mélanine ; le terme "albinisme"Vient du latin"albus", ce qui signifie " blanc ".

Parmi toutes les pathologies liées à la décoloration de la peau, l'albinisme est l'une des hypopigmentations généralisées les plus graves : la mélanine, le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, est absente dans ce cas. Dans certaines circonstances, cependant, l'albinisme n'affecte que certaines parties du corps : la synthèse de mélanine n'est donc pas totalement absente, mais réduite.Pour cette raison, la maladie a été classée en :

• « Albinisme total » : manifestation pathologique très rare, caractérisée par des cheveux blancs ou jaune paille, une peau très blanche et des yeux bleus ou gris.
• « Albinisme partiel » : un dysfonctionnement plus fréquent, qui n'affecte que certaines parties du corps, comme une zone limitée de la peau, une touffe de poils ou les yeux.
• « Albinisme cutané d'Oculus » : la maladie est également généralisée au niveau des cheveux, de la peau et des yeux, avec une fréquence d'incidence de 1 : 35 000. Dans ce cas, la mélanine n'est plus synthétisée.
• « Albinisme oculaire » : le pigment mélanique est absent dans la rétine, par conséquent les sujets touchés par ce type d'albinisme ont un nombre de dioptries inférieur. Elle touche un nouveau-né sur 15 000.

Chacune de ces pathologies correspond à une incidence donnée dans la population ; pour donner une « approximation statistique, une personne sur 17 000 manifeste un type d'albinisme.

Considérant que cette maladie grave affecte tous les groupes ethniques et toutes les espèces animales, l'albinisme représente l'une des manifestations pathologiques les plus répandues avec transmission génétique, non seulement dans le règne animal, mais aussi dans le règne végétal (étant donné que certains cas d'albinisme se sont également produits dans les fleurs, les pétales, les fruits et les feuilles).

Causes

Considérant que l'albinisme est une maladie génétique, la cause déclenchante coïncide avec une altération des gènes impliqués dans la production de mélanine ; 11 gènes impliqués dans ce mécanisme délicat ont été précisés à ce jour, et ils semblent être associés à l'enzyme tyrosinase.Pour qu'une quantité insuffisante de mélanine soit produite, voire pour empêcher la production du pigment lui-même, il suffit qu'un seul de ces gènes présente un défaut A la rigueur, on comprend combien le bon fonctionnement de la tyrosinase est indispensable à la production du pigment mélanique : l'enzyme est principalement impliquée dans l'albinisme oculocutané.
Si les deux parents sont atteints d'albinisme, la progéniture générée manifestera également cette pathologie ; malgré cela, les parents de la plupart des enfants albinos présentent une pigmentation régulière de la peau, des yeux et des cheveux et n'ont pas d'antécédents familiaux d'albinisme. Dans ce dernier cas, une mutation ponctuelle de l'enzyme tyrosinase s'est produite dans la progéniture, de sorte que l'organisme ne synthétise plus de mélanine.

Effets physiques

Pour plus d'informations : Symptômes de l'albinisme

A tort, seuls les sujets à la peau très blanche, aux cheveux blancs et aux yeux rouges sont considérés comme albinos : en réalité, malgré ces signes favorisant l'identification des personnes, il faut souligner que la croissance et le fonctionnement de la peau et des cheveux sont normaux ; la couleur change, qui passe du blanc à une couleur presque normale.
L'une des conséquences les plus graves pour les personnes albinos est représentée par les dommages qu'elles peuvent subir à la suite de « l'exposition au soleil (héliophobie): la peau, n'étant pas pigmentée (ou seulement partiellement), est dépourvue de protection naturelle.Chez le sujet sain, l'exposition au soleil favorise la production de mélanine : le bronzage acquis agit comme un « filtre solaire naturel », protégeant la peau des radiations lumineuses. Cela ne se produit pas chez les personnes albinos : comme la mélanine n'est pas produite, la peau n'est pas protégée et le risque de coups de soleil augmente, augmentant la prédisposition aux tumeurs cutanées.

Les conséquences dérivant de la mutation de la tyrosinase affectent également les yeux : pendant le développement embryonnaire et dans la période post-natale qui suit, la bonne quantité de mélanine n'est pas produite, ou pas du tout, ce qui endommage l'œil et provoque des changements dans la " iris, dans la rétine et dans les nerfs optiques. Nystagmus (oscillation involontaire des yeux, parfois également associée à un léger mouvement de la tête), strabisme et déficit visuel, sont des effets possibles dérivés de la pathologie albinos : leur étendue est proportionnelle à la quantité de mélanine produite au cours du développement de l'œil.
Dans les types rares d'albinisme, l'audition et la coagulation du sang peuvent également présenter certains troubles.

Effets psychologiques

Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent la perception de se sentir malades, discriminées et différentes des autres : les problèmes sociaux et psychologiques découlant de cette pathologie sont très compliqués. Autant dire que les enfants albinos ont souvent tendance à s'isoler des autres : obligés de répondre en permanence à des questions embarrassantes sur leur pathologie, ils sont soumis à un stress psychologique critique. Même si la croissance et le développement physique de l'enfant ne sont pas compromis par l'albinisme, il ne faut surtout pas sous-estimer les répercussions psychologiques de la maladie. Parmi les remèdes naturels les plus utilisés en présence d'ongles cassants on se souvient de la prêle des champs