Diagnostic
Il est possible de diagnostiquer l'hémophilie simplement à partir des symptômes dont se plaint le patient.
TESTS GÉNÉTIQUES ET GROSSESSE
Une femme enceinte qui a des antécédents familiaux d'hémophilie peut faire subir à son fœtus un test génétique pour déterminer si elle est ou non porteuse de la maladie. Cependant, la réalisation du test doit être envisagée et discutée avec votre médecin, car elle comporte des risques pour l'enfant.
Traitement
Malheureusement, étant une maladie génétique, l'hémophilie est encore incurable.
Pourtant, aujourd'hui, grâce aux avancées médicales dans le domaine du génie génétique, le patient hémophile parvient à mener une vie assez normale.Au fil des années, en effet, le programme thérapeutique s'est enrichi de nouveaux traitements et d'en améliorer d'autres comme les transfusions sanguines. , car ils étaient potentiellement dangereux pour la santé du patient.
LE CHOIX DU TRAITEMENT
Le choix du traitement le plus approprié dépend de la gravité de la forme d'hémophilie qui affecte un individu.
- Pour les personnes atteintes d'hémophilie légère : Une approche thérapeutique à la demande (c'est-à-dire à la demande) est utilisée.
- Pour les personnes atteintes d'hémophilie modérée à sévère : une approche thérapeutique préventive ou prophylactique est utilisée.
L'APPROCHE À LA DEMANDE
Le terme à la demande signifie que le traitement n'est administré au patient qu'en cas de « saignement prolongé en cours ».
En cas d'hémophilie A :
Il intervient avec des injections de desmopressine (DDAVP) ou d'octocog alfa.
La desmopression est une hormone synthétique qui stimule la libération et une plus grande permanence dans la circulation du facteur VIII de coagulation. En plus de la voie intraveineuse, la desmopressine est également administrée sous forme de spray nasal.
Octocog alfa est un facteur VIII de coagulation recombinant.Il est défini comme étant recombinant car il est obtenu en laboratoire à l'aide de techniques de génie génétique.
En cas d'hémophilie B :
Des injections de nonacog alfa, qui est un facteur de coagulation IX recombinant, sont administrées.
L'APPROCHE PRÉVENTIVE (OU PROPHYLAXIE ANTI-HÉMOPHILE)
L'approche thérapeutique préventive est le traitement indiqué des hémophilies modérées et sévères, car un patient, dans ces conditions, est sujet à des saignements fréquents et avec des implications négatives. En effet, des injections régulières de facteurs de coagulation recombinants sont pratiquées, afin que le sang du patient contient toujours une portion prête à l'emploi.
En cas d'hémophilie A :
Octocog alfa est administré environ toutes les 48 heures.L'utilisation prolongée de ces médicaments peut avoir des effets secondaires, tels que : démangeaisons, éruptions cutanées, crampes et rougeurs au site d'injection.
En cas d'hémophilie B :
Des injections de nonacog alfa sont administrées au moins deux fois par semaine. Les effets secondaires d'une utilisation prolongée sont rares et consistent en : maux de tête, modifications du goût, nausées et gonflement au site d'injection.
L'approche préventive peut nécessiter l'implantation d'un « port sous-cutané », c'est-à-dire un tube relié directement au cœur, ce qui facilite les injections. De cette façon, le traitement des patients plus jeunes est facilité et les problèmes liés à la recherche de la veine sont évités.
LE TRAITEMENT DE L'HÉMOPHILIE C
Le traitement de l'hémophilie C mérite une discussion à part.En effet, il ne nécessite pas de traitements particuliers, sauf en de rares occasions, comme une intervention chirurgicale. Dans de telles situations, le patient reçoit une injection de facteur de coagulation XI recombinant ou de plasma frais congelé.
AUTRES TRAITEMENTS
Les antifibrinolytiques et les transfusions sanguines complètent le tableau thérapeutique.
Antifibrinolytiques.
Donnés sous forme de pastilles, ces médicaments empêchent la décomposition des caillots sanguins. Ils sont utilisés lorsque le patient se plaint de petits saignements dans la bouche ou après une extraction dentaire.Les antifibrinolytiques les plus utilisés sont : l'acide tranexamique et l'acide aminocaproïque.
Transfusions sanguines.
A une certaine époque, les transfusions sanguines humaines étaient non seulement le remède contre les pertes de sang notoires, mais aussi la seule source de facteurs de coagulation. Cependant, elles n'étaient pas sans risque, car le sang pouvait être infecté. L'hépatite et le VIH. , par exemple, ils ne sont que quelques-unes des complications possibles associées aux transfusions de sang contaminé.
Aujourd'hui, les choses ont changé. Les progrès de la médecine ont assuré des contrôles sanguins plus efficaces, tandis que le génie génétique a fourni, avec la synthèse de facteurs de coagulation recombinants, une alternative valable et encore plus adéquate. Grâce aux possibilités offertes par la thérapie préventive, on utilise de moins en moins de transfusions.
Pronostic et prévention
Aujourd'hui, pour les raisons évoquées plus haut, le pronostic d'un patient hémophile est positif. En effet, si les traitements thérapeutiques les plus appropriés sont mis en œuvre, le patient peut mener une vie presque normale. De toute évidence, les formes les plus graves de la maladie nécessitent plus d'attention, car les dangers associés aux saignements sont plus importants.
COMMENT PRÉVENIR LES HEMORRAGES ET LEURS COMPLICATIONS ?
La prévention des saignements est essentielle si vous voulez mener une vie presque normale. Les recommandations les plus importantes faites aux patients hémophiles sont les suivantes :
- Pratique régulière d'exercices physiques. Il est essentiel de protéger vos articulations des effets dégénératifs des hémorragies internes qui les affectent. Les activités sportives ou motrices sont recommandées dans lesquelles le contact physique avec d'autres personnes n'est pas prévu. Par conséquent, la natation, le vélo ou la course sont idéaux.
- Évitez de prendre des médicaments ayant des effets anticoagulants, tels que l'aspirine, l'ibuprofène, l'héparine ou la warfarine (Coumadin).
- Prenez soin de votre hygiène dentaire. Les soins dentaires, tels que l'extraction dentaire ou le traitement des caries profondes, peuvent provoquer des saignements très gênants dans la bouche.
- Protégez vos enfants avec des genouillères, des coudières, etc., lorsqu'ils pratiquent des activités motrices.
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