Nous avons vu que dans la reproduction sexuée, il existe des gamètes mâles et femelles. Ceux-ci sont produits par des organismes qui sont respectivement mâles ou femelles. Mais comment le sexe est-il déterminé ? En général, la détermination du sexe est génotypique, c'est-à-dire qu'elle dépend de l'ensemble chromosomique. De manière générale également, le sexe génotypique correspond au sexe phénotypique. Dans les deux cas, cependant, il peut y avoir des exceptions. Le sexe génétique (ou chromosomique) est déterminé par le génome. Dans chaque espèce il existe un nombre caractéristique de chromosomes (caryotype) dont seuls certains sont chargés de déterminer le sexe (les gonosomes) tandis que les autres sont appelés autosomes.Les gonosomes du génome diploïde normal sont au plus au nombre de deux : un par ensemble haploïde, c'est-à-dire un par gamète.
Chez l'homme, les 46 chromosomes de l'ensemble diploïde comprennent deux séries d'autosomes (22 + 22 = 44) et deux gonosomes, chez d'autres espèces les ratios sont variables.
La femelle a deux gonosomes X et le mâle un X et un Y.
Les gamètes femelles recevront toujours un X, tandis que les spermatozoïdes sont également susceptibles de porter un X ou un Y : dans le premier
cas, ils donneront XX zygotes (femelles), dans le second zygotes XY (mâles). On parle donc d'homogamétrie féminine et d'hétérogamétrie masculine, car il n'y a que chez le mâle les gamètes ne sont pas toutes les mêmes.
La détermination du sexe du nouvel organisme a lieu au moment de la fécondation (détermination singamique du sexe). Chez d'autres espèces, cependant, des phénomènes différents peuvent se produire.
SEXE PHENOTYPIQUE
Généralement, mais pas toujours, le sexe phénotypique correspond au sexe génotypique. Il existe des espèces dont le sexe phénotypique est déterminé par l'environnement (chez le bien connu Bonellia viridis les embryons qui s'implantent sur l'organisme maternel deviennent des mâles, ceux qui s'implantent sur le fond deviennent des femelles : on parle alors de détermination métagamique du sexe) . Chez d'autres espèces, l'individu peut se comporter d'abord en femelle puis en mâle : le sexe phénotypique varie avec l'âge.
Le sexe phénotypique dérive, en général, de l'action des hormones. Chez l'homme également, une altération du niveau normal des hormones masculinisantes ou féminisantes (due à une maladie, une malformation ou une administration externe) peut déterminer des caractéristiques sexuelles phénotypiques qui diffèrent du sexe génotypique. .
SEXE NUCLÉAIRE. ORGANES DE BARR. LA THÉORIE DE MARIE LYON
Chez la femelle, l'observation au microscope de cellules traitées avec des colorants nucléaires révèle la présence d'une masse de chromatine attachée à la membrane nucléaire, qui fait défaut dans les cellules mâles, appelées corps de Barr, du nom du découvreur. Théorie de Mary Lyon", selon laquelle une cellule ne contient qu'un seul chromosome X en activité métabolique; tout excès de chromosome X est "inactivé" et reste spiralé même pendant l'intercinesis, et peut donc être observé au microscope.
Ceci est confirmé par les individus avec le caryotype 47 [XXY (syndrome de Klinefelter : phénotype masculin anormal et stérile)], qui ont le corps de Barr tout en apparaissant mâle.
La détermination du sexe nucléaire peut donc être utilisée dans différents cas : elle peut révéler un syndrome de Turner (45 ; X0, phénotype féminin, Barr-négatif) ou de Klinefelter ; il peut indiquer le sexe génotypique en cas de phénotype indéterminé (pour aborder tout traitement hormonal dans le même sens) ; il peut révéler un individu masculin qui se déguise en femme pour gagner des compétitions sportives dans les catégories féminines ; etc.
PERSONNAGES LIÉS AU SEXE
Chez certaines espèces, la détermination du sexe est liée à la relation entre les autosomes et les gonosomes, ce qui montre que les autosomes aident également à déterminer le sexe. On peut dire la même chose dans le sens opposé : les gonosomes contiennent également des gènes qui déterminent les caractéristiques non sexuelles.
Dans le cas de l'homme, cela est particulièrement vrai pour le chromosome X et les caractères dont le locus se trouve sur ce chromosome.En effet, un trait récessif porté par une femme hétérozygote ne se manifeste pas, mais, s'il est transmis à un enfant de sexe masculin , cela se manifeste. Cela se produit parce que chez le mâle le chromosome X est dépourvu, au moins dans la plus grande partie de sa longueur, d'un homologue qui "couvre" les mutations. Dans ces conditions, on parle d'un caractère hémizygote, qui se manifeste évidemment dans le phénotype d'un tel trait récessif dans la population est faible, le cas d'une femelle homozygote sera très rare.Alors le trait ne se manifestera que chez 50% des enfants mâles des porteurs hétérozygotes, qui ne le transmettront jamais à leurs fils, tandis que les filles, généralement hétérozygotes, elles ne le manifesteront pas.Des exemples classiques de tels traits sont l'hémophilie (qui n'affectait que les mâles de la famille impériale des Habsbourg), ainsi que le daltonisme normalement connu. comme le daltonisme.
