Le test combiné associe « l'examen échographique de la clarté nucale à une « prise de sang maternel ».
La réponse du test combiné est donc un nombre qui exprime une probabilité. Si le nombre est compris entre 1/1 et 1/350, la probabilité que l'enfant soit atteint de trisomie 21 est considérée comme élevée. Bien que le dernier extrême (une probabilité sur 350) montre un risque somme toute contenu, il est toujours considéré comme méritant une enquête plus approfondie.Méfiez-vous donc des alarmismes inutiles, l'anxiété injustifiée n'est pas un bon compagnon de grossesse.
Un résultat à forte probabilité ne signifie pas que l'enfant a une trisomie 21 ou des malformations. Pour confirmer ou exclure la suspicion qu'il en est, il est nécessaire de subir un examen invasif (amniocentèse ou CVS), qui montre dans la plupart des cas un fœtus absolument exempt de maladies chromosomiques.
Lorsque l'indice de risque est inférieur à 1 : 350 (par exemple 1 : 500) la probabilité est considérée comme faible ; malheureusement, cependant, la présence de trisomie 21 ou d'autres malformations fœtales ne peut être totalement exclue. , ne sont pas mis en évidence par l'examen. Le test combiné est en effet statistiquement capable d'identifier neuf cas de trisomie 21 sur 10, tandis que le dixième échappe au diagnostic. Cela signifie que dans ce dernier cas - bien que le fœtus soit effectivement atteint du syndrome de Dowm - le test combiné ne le considère pas comme tel.
Test combiné : quand et comment le faire
Le test combiné est réalisé au cours du 1er trimestre de la grossesse (11e - 13e semaine de gestation) et, comme mentionné, repose sur l'utilisation d'une technique combinée : d'une part la mesure de la clarté nucale et d'autre part le dosage de deux marqueurs dans la circulation sanguine; ces marqueurs sont appelés respectivement hCG bêta gratuite (fraction libre de la sous-unité de la gonadotrophine chorionique) e PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse).
Plus l'épaisseur de la clarté nucale est grande, plus le risque de syndrome de Down ou d'autres troubles chromosomiques tels que la trisomie 18 est grand.
En cas de trisomie 21 (autre nom du syndrome de Down), au cours du premier trimestre, la concentration sérique de la fraction β-hCG est plus élevée qu'en cas de grossesse avec un fœtus euploïde (non affecté par le syndrome de Down), tandis que la PAPP-A est inférieure à la norme. Par conséquent, plus la PAPP-A diminue et plus la bêta-hCG libre augmente, plus le risque de maladies chromosomiques susmentionnées augmente.
LES DEUX TESTS N'IMPLIQUENT AUCUN RISQUE POUR LA SANTÉ DE LA MÈRE OU DU FTUS.
Sur la base des valeurs de l'examen, le calcul du risque statistique est effectué par un logiciel qui prend également en compte d'autres facteurs, tels que la variabilité subjective pour l'âge gestationnel, l'âge maternel, le poids corporel, le tabagisme, la tendance à menacer l'avortement et les enfants précédents avec des anomalies chromosomiques. Les femmes à risque accru (> 1 : 350) sont alors référées gratuitement à un diagnostic prénatal invasif, pour le contrôle du caryotype fœtal (CVS ou amniocentèse). Malheureusement, les deux procédures comportent un risque de fausse couche très faible mais toujours présent (0,5 à 1 %), c'est pourquoi elles sont généralement précédées d'un test de dépistage.
Pour réaliser le test combiné, il suffit d'effectuer un simple prélèvement sanguin maternel, avant lequel le jeûne n'est pas nécessaire. La mesure échographique de la clarté nucale peut être réalisée par voie transabdominale ou transvaginale ; dans ce dernier cas, l'examen permet d'obtenir une meilleure résolution de l'image et un scan plus correct, mais il peut aussi occasionner un certain inconfort à la femme enceinte.
Le facteur âge
1) Le risque d'avoir un enfant avec une « anomalie chromosomique » augmente avec l'âge maternel et devient constant après 35 ans.
2) La seule façon d'exclure avec certitude une anomalie chromosomique est de subir des tests invasifs, tels que CVS ou amniocentèse, qui comportent un risque d'avortement égal à environ 1%.
Sur la base de ces considérations, dans un premier temps, l'analyse du caryotype fœtal a été proposée à toutes les femmes de plus de 35 ans. En réalité, des données statistiques, il est ressorti qu'environ 70 % des fœtus atteints de Down sont nés de « plus jeunes " les femmes, donc considérées comme à faible risque. Comment expliquer ce phénomène ? Simplement par le fait que les jeunes femmes conçoivent beaucoup plus que celles de plus de 35 ans ; en fait, surtout à cette époque, peu de femmes ont décidé avoir un enfant au-delà de cet âge (aujourd'hui, les pourcentages évoluent en raison de l'évolution du tissu socio-économique).
En substance, par conséquent, les enfants trisomiques naissent plus souvent de mères relativement jeunes, car ils conçoivent plus que les femmes plus âgées, qui donnent naissance à des pourcentages plus élevés d'enfants trisomiques uniquement en termes relatifs.
Sur la base de ces considérations supplémentaires, une tentative a été faite pour entreprendre des tests non invasifs pour identifier les grossesses à haut risque chez les jeunes femmes.Le caractère non invasif de ces tests était essentiel, car - compte tenu également des coûts élevés de l'investigation - il était impensable de soumettre toutes les femmes enceintes à une amniocentèse ou CVS ; ces tests devaient plutôt être réservés aux grossesses à risque suffisamment élevé pour justifier le risque de perte fœtale et le coût important pour le système de santé national Alors, comment quantifier ce risque ?La réponse est contenue dans les tests de dépistage actuels - tels que test combiné, tri-test ou quad test - auxquels TOUS les obstétriciens population est soumise ; grâce à ce filtre, il est possible d'écrémer les femmes enceintes « à risque », méritant donc une étude approfondie avec diagnostic invasif (amniocentèse et CVS).
A qui s'adresse le test combiné ?
A toutes les femmes enceintes de moins de 35 ans qui souhaitent évaluer précocement le risque de trisomie 21 (trisomie 21) du fœtus, puis décider de se soumettre à des tests plus invasifs comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.
Aux femmes enceintes de plus de 35 ans qui souhaitent évaluer plus précisément le risque, décider de se soumettre ou non à des méthodes de diagnostic prénatal invasives. En général, cependant, les femmes de plus de 35 ans subissent directement une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales, en contournant les tests de dépistage tels que le test combiné.
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