Diagnostic et surveillance
- Dépistage néonatal et dosage de la trypsine : le test consiste à prélever une goutte de sang prélevée au talon, qui est généralement analysée pour la mucoviscidose. En particulier, l'échantillon sanguin prélevé est analysé en mesurant le trypsinogène immunoréactif (IRT) libéré par le pancréas. Une valeur élevée de ce marqueur est un facteur pronostique négatif de la maladie. Le dépistage vise à un diagnostic précoce, permettant ainsi un traitement plus rapide et plus efficace et la mise en œuvre d'interventions préventives.La confirmation du diagnostic est ensuite fournie par des tests de sueur et une analyse des mutations.
- Test de la sueur : consiste à déterminer la quantité de sel (chlorure de sodium) dans un échantillon constitué d'une petite quantité de sueur. Si la concentration est élevée, la personne est affectée par la pathologie.
- Analyse génétique : L'analyse de l'ADN du sang ou de la salive confirme la présence de mutations dans le gène responsable de la mucoviscidose (identification du gène CFTR).L'analyse mutationnelle permet de reconnaître au moins 85 % des porteurs sains dans la population générale.
Pour le patient atteint de mucoviscidose, un suivi attentif est recommandé par des examens médicaux réguliers qui permettent de l'aider au cours de l'évolution de la maladie. Les analyses qui permettent de suivre l'évolution de la mucoviscidose et de prévenir l'apparition des complications associées sont les suivantes :
- Test d'imagerie : les investigations de médecine nucléaire (rayons X, scanner, imagerie par résonance magnétique) permettent de détecter des dommages aux poumons ou aux intestins.
- Tests fonctionnels pulmonaires : permettent de mesurer la capacité de diffusion (évaluation de l'efficacité de transport des gaz respiratoires de l'air inspiré vers le sang et inversement) et de déterminer le volume pulmonaire à l'aide de spiromètres et de pléthysmographes.
- Culture d'expectorations : analyse microbiologique qui permet l'identification de la population bactérienne dans l'échantillon d'expectorations.
- Test de la fonction hépatique et pancréatique : grâce à des tests sanguins, il est possible de mesurer la santé de ces organes. De plus, grâce à cette enquête, il est possible de déterminer la valeur de la glycémie, qui doit être surveillée lors du suivi du patient, afin de prévenir le diabète lié à la maladie.
Traitement
La mucoviscidose est une maladie chronique évolutive pour laquelle il n'existe toujours pas de remède définitif, bien que le traitement de la pathologie permette de soulager efficacement les symptômes et de réduire les complications. La gestion de la fibrose kystique est complexe; pour cela il est important d'envisager le traitement de la maladie dans un centre spécialisé.
Les objectifs du traitement sont :
- Prévenir et contrôler les infections pulmonaires
- Desserrer et éliminer le mucus des poumons
- Prévenir et traiter tout blocage intestinal
- Fournir une alimentation adéquate
Les approches thérapeutiques, souvent combinées, pour traiter la mucoviscidose sont les suivantes :
