Existant sous deux types différents (dermique et plexiforme), le neurofibrome apparaît suite à une mutation particulière du gène NF1 ; cette mutation peut survenir sans raison apparente ou à la suite d'une maladie connue sous le nom de neurofibromatose de type 1.
Le neurofibrome de cause inconnue est généralement une présence unique, tandis que le neurofibrome lié à la neurofibromatose de type 1 est généralement une présence multiple (c'est-à-dire que le patient développe plusieurs neurofibromes).
Le neurofibrome est une tumeur en cours de traitement lorsque les symptômes associés sont sévères ou lorsqu'il existe un risque réel de complications.
Caractéristiques générales
Le neurofibrome est une formation anormale, qui comprend, en plus du composant des cellules nerveuses dont il provient, également : des cellules inflammatoires (mastocytes), des cellules sanguines et des cellules du tissu conjonctif.
Lésion unique ou multiple, le neurofibrome est largement visible en dehors du corps humain, car, chez ceux qui le portent, il détermine une protubérance cutanée ou sous-cutanée, de taille variable et, dans certains cas, défigurante.
Neurofibrome selon l'OMS
Selon le système de classification des tumeurs du système nerveux de l'OMS (Organisation mondiale de la santé), le neurofibrome est une tumeur de grade I, c'est-à-dire une tumeur bien différenciée, à croissance lente, non maligne associée à une longue survie (par le patient) .
Classification OMS des tumeurs du système nerveux central et périphérique
Grade de la tumeur
Caractéristiques des tumeurs
Bien différencié
Croissance lente
Non malveillant
Associé à une longue survieMoyennement différencié
Croissance relativement lente
Malin ou non malin
Ils peuvent évoluer vers des tumeurs de grade supérieurDifférencié
Croissance rapide
Malin
Ils peuvent évoluer vers des tumeurs de grade supérieur
Associé à peu de chance de survieTrès différencié
Croissance rapide
Malin
Associé à peu de chance de survieEn réservant les détails pour les prochaines sections de ce chapitre, tous les neurofibromes associés à un seul nerf périphérique superficiel appartiennent au type dermique, tandis que tous les neurofibromes associés à un complexe de nerfs périphériques superficiels et tous les neurofibromes associés à un complexe de nerfs superficiels appartiennent au type plexiforme nerfs périphériques profonds.
Neurofibrome dermique
Il existe deux sous-types de neurofibrome cutané : le sous-type cutané discret (ou neurofibrome cutané discret) et le sous-type sous-cutané discret (ou neurofibrome sous-cutané discret).
- Caractéristiques du neurofibrome cutané discret: c'est une protubérance cutanée (elle réside à la surface de la peau) ; il peut être pédiculé ou non pédiculé ; il est charnu ; il n'a pas de consistance tendre ; il est de taille variable.
- Caractéristiques du neurofibrome sous-cutané discret: sur la peau, il apparaît comme une protubérance sous-cutanée (il réside dans les premières couches de la peau) ; il peut avoir une texture douce au toucher.
Neurofibrome plexiforme
Le neurofibrome plexiforme est une grosse masse tumorale; c'est pour cette raison qu'elle touche les nerfs périphériques plus superficiels ou plus profonds.
Lorsqu'il se développe à proximité d'un complexe de nerfs périphériques profonds, le neurofibrome plexiforme réside sous le derme et peut devenir le protagoniste d'un processus de compression non seulement dans les structures nerveuses affectées, mais également dans les organes adjacents à ces structures nerveuses.
Comme dans le cas précédent, il existe deux sous-types de neurofibrome plexiforme : le sous-type diffus (ou neurofibrome plexiforme diffus) et le sous-type nodulaire (ou neurofibrome plexiforme nodulaire).
- Caractéristiques du neurofibrome plexiforme diffus: apparaît comme un gonflement sous-cutané de consistance molle; les marges sont mal définies.
- Caractéristiques du neurofibrome plexiforme nodulaire: il a son siège sous le derme, mais malgré cela il détermine une protubérance visible de l'extérieur ; il peut avoir une forme ovoïde ou sphérique ; la consistance est dure ; il est bien circonscrit.
Les neurofibromes plexiformes ne sont jamais une « évolution des neurofibromes dermiques, mais sont des formations qui surviennent en tant que telles.
La neurofibromatose de type 1 est un exemple de maladie héréditaire autosomique dominante.
Autres signes et symptômes de la neurofibromatose de type 1
La neurofibromatose de type 1 est responsable d'un riche tableau de symptômes; en plus du neurofibrome, en effet, il provoque : des taches cutanées couleur café et lait, des tumeurs cutanées bénignes, des tumeurs bénignes de l'iris, des tumeurs cérébrales bénignes, des anomalies physico-squelettiques, des problèmes de vision et de l'hypertension.
Quelles sont les fonctions de la NF1 inchangée ? Que se passe-t-il à la place quand cela a changé ?
Prémisse: les gènes présents sur les chromosomes humains sont des séquences d'ADN qui ont pour tâche de produire des protéines fondamentales dans les processus biologiques essentiels à la vie, notamment la croissance et la réplication cellulaires.
Lorsqu'il est sain (c'est-à-dire exempt de mutations), le gène NF1 produit une protéine appelée neurofibromine, qui est responsable de la régulation du processus de croissance des cellules nerveuses.
D'autre part, lorsqu'elle porte la mutation responsable des neurofibromes, la NF1 perd la capacité de générer de la neurofibromine, ce qui entraîne un développement et une croissance complètement anormaux des cellules nerveuses.
Saviez-vous que...
Le gène NF1 est l'un des gènes les plus mutés du génome humain ; ceux-ci, cependant, sont souvent sans conséquences, car le gène en question est très volumineux et comprend de nombreuses portions d'ADN qui n'ont pas d'importance particulière dans la formation finale de la protéine neurofibromine.
Quelles cellules du système nerveux périphérique affecte-t-il ?
Au sein du système nerveux périphérique, le neurofibrome affecte les cellules de Schwann non myélinisées, la version sans myéline des cellules de Schwann myélinisées plus connues.
Pour les neurofibromes, les cellules de Schwann non myélinisées sont des cibles très spécifiques ; en effet, bien qu'appartenant au même type cellulaire que les cellules de Schwann myélinisées, elles seules sont affectées par la mutation NF1 responsable du processus de formation des neurofibromes.
La raison pour laquelle le neurofibrome, avec la même mutation NF1, provient uniquement de cellules de Schwann non myélinisées est totalement inconnue et représente l'un des sujets les plus étudiés par les généticiens et les experts en biologie moléculaire.
Épidémiologie
Selon les statistiques, les neurofibromes sont, dans 90 % des cas, idiopathiques et, seulement dans les 10 % restants, dus à la présence d'une neurofibromatose de type 1 ; néanmoins, ils doivent l'essentiel de leur notoriété à ces derniers.
ÉPIDÉMIOLOGIE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1
Les statistiques montrent qu'un nouveau-né sur 3 000 est porteur de la neurofibromatose de type 1 ; ils témoignent également que la maladie génétique en question est héréditaire, dans 50 % des cas, et acquise au cours du développement embryonnaire, dans les 50 % des cas restants (il y a donc équivalence entre le nombre de cas héréditaires et le nombre de cas non héréditaires). cas).
, brûlures et démangeaisons. Par contre, lorsqu'il est plexiforme, le neurofibrome provoque des signes d'hypertrophie, d'hyperpigmentation et d'hypertrichose sur la peau sus-jacente ; de plus, s'il se développe à proximité des nerfs périphériques profonds, il peut provoquer des problèmes de compression neurologique.Neurofibrome dermique et neurofibromatose de type 1
Chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1, le neurofibrome dermique apparaît généralement sous forme de lésions multiples, à partir de l'adolescence (l'arrivée de la puberté est souvent un moment critique, car elle marque l'apparition des premiers neurofibromes) ; au fil des années donc, le nombre et la taille de ces lésions augmente progressivement (NB à la taille c "est une limite, dans le sens où au-delà d'une certaine taille elles ne poussent plus), atteignant une grande partie du corps du patient.
Neurofibrome plexiforme et neurofibromatose de type 1
Chez les sujets atteints de neurofibromatose de type 1, le neurofibrome plexiforme apparaît, également sous forme de lésions multiples, à un très jeune âge (donc avant les neurofibromes dermiques) ; dans les circonstances en cause, les sites anatomiques les plus touchés sont le globe oculaire, le visage, bras, jambes et tronc.
Complications du neurofibrome dermique
Le neurofibrome dermique entraîne des complications, lorsqu'il se présente sous forme de lésions multiples, dans un contexte de neurofibromatose de type 1 ; dans de telles circonstances, en effet, il peut défigurer l'apparence du patient d'une manière décidément profonde.
PEUT-IL EVOLUER EN UN CANCER MALIGNANT ?
À ce jour, aucun membre de la communauté médico-scientifique n'a jamais enregistré de cas de neurofibrome dermique évoluant vers des cancers de nature maligne. Cela suggère qu'il est impossible qu'une tumeur maligne survienne à partir du neurofibrome dermique.
Complications du neurofibrome plexiforme
Le neurofibrome plexiforme est décidément plus dangereux que le neurofibrome dermique; en effet, diverses complications, certaines même très graves, peuvent dépendre de sa présence.
Les complications possibles en question comprennent :
- La possibilité de défigurer l'apparence du patient, même lorsque la modalité de présentation est unique ;
- La possibilité de provoquer des déficits neurologiques sévères suite à la compression des nerfs affectés ;
- La possibilité de se développer en une tumeur de nature maligne.
EVOLUTION MALIGNANTE D'UN NEUROPHIBROME PLEXIFORME : LES DETAILS
Le neurofibrome plexiforme peut évoluer en une tumeur maligne connue sous le nom de tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques (MPNST).
Selon des études statistiques, le processus d'évolution maligne dont le neurofibrome plexiforme peut devenir le protagoniste affecterait environ 9 à 10 % des cas cliniques.
- Une tomodensitométrie ou une résonance magnétique nucléaire du site anatomique où résident la ou les tumeurs, pour étudier l'emplacement et l'étendue des tumeurs ;
- Une biopsie tumorale, pour la confirmation diagnostique du neurofibrome ;
- Un test génétique, pour déterminer si le patient a une neurofibromatose de type 1.
Traitement d'un neurofibrome plexiforme devenu une tumeur maligne
L'évolution maligne d'un neurofibrome plexiforme nécessite toujours l'utilisation d'un traitement pour l'ablation de la masse tumorale.
Les traitements possibles pour une tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques comprennent : la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie.
La phase post-opératoire après l'ablation du neurofibrome plexiforme
Après une intervention chirurgicale pour l'ablation des neurofibromes plexiformes ou de leurs versions malignes, le patient doit subir une série de traitements de rééducation physiothérapeutique, afin de se remettre de certains déficits neurologiques induits par la résection nerveuse.
Traitements possibles du futur
Récemment, des experts engagés dans la recherche de nouveaux traitements contre le neurofibrome ont noté que ce dernier semble subir un ralentissement de développement lorsqu'il est exposé aux inhibiteurs de l'ECA ; les inhibiteurs de l'ECA, comme le savent peut-être déjà de nombreux lecteurs, sont des médicaments indiqués pour le traitement de l'hypertension. et d'autres maladies cardiovasculaires.
, dont les métastases peuvent dépendre).Dans un tel contexte, la modalité de présentation a une importance relative, en ce sens que les dangers liés au neurofibrome plexiforme existent à la fois lorsque celui-ci se présente sous une forme unique et lorsqu'il se présente sous des formes multiples.
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