Points clés
Le spina bifida est une malformation génétique incurable de la colonne vertébrale : c'est une maladie du système nerveux central dans laquelle certaines vertèbres, n'achevant pas leur développement, favorisent la sortie des méninges et/ou de la moelle épinière d'une fissure de la colonne vertébrale.
Spina bifida : causes
La cause du spina bifida réside dans un défaut de fermeture du tube neural, la structure à l'origine du SNC. Le spina bifida est une « anomalie génétique, probablement influencée par : une carence en acide folique pendant la grossesse, des anomalies métaboliques en folates, l'alcoolisme, l'obésité, le diabète pré-gestationnel.
Spina bifida : classification et symptômes
- SPINA BIFIDA OCCULTA : forme bénigne de spina bifida, souvent asymptomatique. Certains patients ont une légère asymétrie des jambes.
- MÉNINGOCÈLE : les méninges sont enfoncées dans l'espace intravertébral. Ce spina bifida provoque : hernie du sac dural, paralysie flasque, déformation de la colonne vertébrale, hydrocéphalie, convulsions.
- MYÉLOMÉNINGOCÈLE : forme plus sévère de spina bifida, impliquant également la moelle épinière. Les symptômes les plus récurrents sont : modifications vésicales/intestinales, convulsions, faiblesse musculaire, paralysie, déformation des membres, troubles de la marche, scoliose.
Spina bifida : diagnostic
Un diagnostic précoce est essentiel pour une intervention immédiate. Les tests diagnostiques les plus utilisés sont : l'amniocentèse, l'échographie, la prise de sang et le test d'alpha-foetoprotéine.
Spina bifida : cures et traitements
Il n'existe pas de remède complet contre le spina bifida. Divers traitements chirurgicaux peuvent atténuer le problème. La meilleure thérapie est la prévention : avant et pendant la grossesse, la future maman doit compléter son alimentation par une supplémentation en acide folique.
Spina bifida : définition
Le spina bifida est une malformation congénitale sévère de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, malheureusement incurable. Typique des premiers stades du développement embryonnaire, le spina bifida est l'expression d'un défaut de fermeture du tube neural, structure à l'origine du système nerveux central.
Les enfants atteints de spina bifida présentent une « anomalie évidente de l'arc vertébral » : certaines vertèbres n'achèvent pas leur développement ; par conséquent, une fente (fente) est créée à partir de la colonne vertébrale à partir de laquelle les méninges, la moelle épinière ou les deux peuvent sortir. Les deux vertèbres mal "soudées" empêchent la colonne vertébrale de se développer adéquatement et complètement : visiblement, la conformation anatomique particulière donne l'impression que l'arc vertébral est bifide.Le spina bifida peut apparaître n'importe où sur la colonne vertébrale, de la base du crâne au sacrum ; malgré ce qui a été dit, dans la plupart des cas diagnostiqués, il affecte le segment lombaire.
Dans cet article nous tenterons de faire la lumière sur les caractéristiques générales de cette pathologie complexe et multifactorielle, en répondant aux questions fréquemment posées qui inquiètent de nombreuses femmes enceintes : « Le spina bifida est-il une » anomalie fréquente ? Quelles causes surgissent à ses origines ? Quels signes et symptômes une personne affectée présente-t-elle? Peut-on guérir le spina bifida ?"
Incidence
D'après ce qui est rapporté dans la revue scientifique La Lancette, il semble que le spina bifida prédomine chez les femmes. Dans une étude menée en 2008 en Grande-Bretagne, 32 cas de spina bifida ont été diagnostiqués. Il faut souligner que l'incidence de la maladie est extrêmement variable, notamment selon le pays et l'ethnie. Magazine JAMA, pPar exemple, il rapporte des données très intéressantes :
- France : 0,7 enfant pour 10 000 naissances saines sont touchés par le spina bifida
- Canada : 0,9 enfant pour 10 000 personnes en bonne santé sont touchés par le spina bifida
- Norvège, Hongrie, Tchécoslovaquie, Japon : 1 à 6 cas d'enfants atteints de spina bifida pour 10 000 naissances vivantes
- Emirats Arabes Unis : 7,7 enfants pour 10 000 naissances sont touchés par le spina bifida
- Amérique du Sud : 11,7 enfants pour 10 000 nés sont touchés par le spina bifida
- Irlande et Pays de Galles : le taux d'incidence du spina bifida est extrêmement élevé. On estime que 3 à 4 enfants pour 1 000 naissances en bonne santé développent la variante la plus sévère du spina bifida, avec protrusion des méninges et de la moelle épinière (myéloméningocèle).
De manière générale, la maladie survient chez 1,3 enfant pour 10 000 naissances.
Ces dernières années, le taux d'incidence du spina bifida a considérablement diminué, grâce à la campagne de sensibilisation sur la maladie, visant à promouvoir la supplémentation en acide folique pendant la grossesse comme traitement le plus efficace capable de prévenir parfaitement le spina bifida.
Causes et facteurs de risque
Puisqu'il s'agit d'un défaut génétique, il n'est pas possible de retracer avec une certitude absolue la cause impliquée dans l'origine du spina bifida. On suppose qu'un entrelacement d'éléments environnementaux et génétiques peut prédisposer le fœtus au spina bifida :
- Tout d'abord, le MANQUE D'ACIDE FOLIQUE chez la femme enceinte (aussi et surtout pendant la période préconceptionnelle proche de la fécondation) semble être déterminant dans le déclenchement de complications liées au développement du rachis fœtal.
- La présence d'ANOMALIES MÉTABOLIQUES DE FOLATE chez le fœtus peut fortement affecter la formation de spina bifida.
- Probablement, même certaines ANOMALIES CHROMOSOMIQUES peuvent prédisposer le fœtus au spina bifida. Les maladies idéalement attribuées sont : le syndrome de Patau (ou trisomie 13, une maladie génétique rare dans laquelle le sujet atteint a trois copies du chromosome 13 au lieu de 2), le syndrome d'Edwards (le patient atteint a 3 chromosomes 18 au lieu de 2) et le syndrome de Down .
- Un autre élément prédisposant possible au spina bifida est le DIABÈTE de la mère. On estime que le risque de donner naissance à un bébé atteint de spina bifida est 2 à 10 fois plus élevé chez les femmes atteintes de diabète pré-gestationnel que chez les femmes en bonne santé.
- L'ALCOOLISME et l'administration de MÉDICAMENTS tels que le valproate de sodium (médicament utilisé pour le traitement des convulsions) et les carbamazépines (utilisées notamment pour le traitement de l'épilepsie) semblent augmenter le risque de spina bifida chez l'enfant à naître.
- Si le fruit de la première grossesse est un enfant atteint de spina bifida, le frère sera probablement également affecté par le même trouble.
- L'« OBÉSITÉ » maternelle et les maladies caractérisées par une FIÈVRE élevée et prolongée peuvent prédisposer le fœtus au spina bifida. Il semble que l'utilisation fréquente par la mère des saunas, bains turcs, bains à remous avec eau chaude et lits de bronzage puisse, d'une certaine manière, prédisposer le fœtus au spina bifida. Cependant, il n'est pas possible de donner une explication certaine et indiscutable à cette corrélation. : les UVA, qui ont un fort pouvoir de pénétration, et la chaleur détruisent les folates présents dans le sang, compromettant la reproduction de l'espèce (réduction de la fertilité masculine, risque accru de spina bifida) → la peau foncée empêche la destruction des folates causée par les UV et est donc une caractéristique avantageuse pour les populations équatoriales.
Le spina bifida est donc attribué à une genèse multifactorielle, pas encore totalement démontrée. Ce qui est établi, c'est que, bien que la grande majorité des enfants atteints de spina bifida soient nés de parents sains, la composante héréditaire joue un rôle prépondérant.
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