DYSTONIE: CAUSES ET DIAGNOSTIC

Trouble du mouvement

Comme on peut le deviner à partir de la complexité du trouble cinétique, la recherche des facteurs causaux attribués à la dystonie représente une tâche presque articulée, une énigme assez complexe qui doit être résolue, compte tenu de l'hypothèse d'une évolution possible de la maladie et de sa complication. Dans tous les cas, ce n'est qu'en creusant à la racine du problème qu'il sera possible d'identifier les facteurs de risque et les causes responsables de la manifestation dystonique : en effet, grâce à l'identification des causes, un diagnostic correct et indiscutable peut être établi, afin de pouvoir orienter le patient vers les thérapies les plus adaptées.

Causes

Dans certaines publications de Fondation pour la recherche médicale sur la dystonie (DMRF), il est clair que, souvent, les causes liées à la manifestation de la dystonie ne sont pas identifiables : les chercheurs n'ont pas encore été en mesure d'identifier quel processus biochimique déclenche les symptômes dystoniques. Par conséquent, nous devrons attendre encore quelques années pour déterminer avec précision le «mécanisme de la dystonie» susmentionné, un fil conducteur hypothétique de toutes les formes dystoniques.
Actuellement, la Recherche est parvenue à des conclusions intéressantes : il est bien établi que la dystonie pourrait être une conséquence à la fois d'un traumatisme et de la prise de substances pharmacologiques particulières pendant de longues périodes (neuroleptiques-antipsychotiques). certains gènes (par exemple DYT1) peuvent être responsables de manifestations dystoniques ; cependant, malgré les explications causales susmentionnées démontrées, ni l'origine réelle du trouble dystonique, ni ce qui se passe à l'intérieur de l'organisme à l'origine des symptômes. [extrait de www.dystonia- fondation.org]
Sur la base du facteur causal, les formes dystoniques sont classées en :

dystonie primaire (les symptômes dystoniques sont les seuls signes neurologiques de la maladie, qui ne se manifestent, la plupart du temps, que par des tremblements)

dystonie secondaire (les causes sont : néoplasmes, prise de certains neuroleptiques, accident vasculaire cérébral, etc.)

dystonie plus (dystonie myoclonique et dystonie sensible à la DOPA : elles se caractérisent par des troubles neurologiques supplémentaires et beaucoup plus invalidantes que la dystonie primaire).

De cette classification, on peut donc déduire que d'autres pathologies du système nerveux peuvent également provoquer une dystonie; ceux-ci incluent les accidents vasculaires cérébraux, les tumeurs, la sclérose en plaques, les traumatismes crâniens, les infections bactériennes, les lésions cérébrales néonatales, etc.
Enfin, chez certains sujets souffrant de dystonie, les causes d'origine résident dans des maladies héréditaires affectant certaines zones du système nerveux (pathologies hérédodégénératives) [extrait de www.distonia.it]

Diagnostic

Actuellement, les médecins ne disposent pas d'un test diagnostique unique et standard pour confirmer l'hypothèse d'une dystonie présumée ; l'évaluation clinique du patient permet d'observer et de vérifier les symptômes de la forme dystonique, afin d'obtenir un diagnostic complet, bien qu'initial. Tout d'abord, le médecin doit connaître les antécédents du patient et enquêter sur toute maladie familiale, après quoi le spécialiste peut prescrire des tests de laboratoire (par exemple, analyse d'urine, de sang et de liquide céphalo-rachidien).
De plus, les médecins disposent d'outils de diagnostic permettant d'exclure certaines formes de maladie (par exemple les dystonies secondaires), telles que « l'IRM cérébrale (Résonance Magnétique du Cerveau) et la TDM (« diagnostic par images », tomodensitométrie, capable de reproduire des zones corporelles du patient). en trois dimensions, via des rayons X) et des outils de diagnostic appelés neuroimagerie.
De plus, la diffusion de l'influx nerveux entre les muscles adjacents et l'activation concomitante des muscles agonistes et antagonistes sont diagnostiquées grâce à une « enquête électromyographique de l'activité musculaire (EMG) ; l'électromyographie est un outil de diagnostic important, utile pour identifier les muscles impliqués dans la maladie. , indispensable pour le choix thérapeutique le plus approprié. Pour les cas de sévérité dystonique, le test de diagnostic génétique moléculaire peut être utilisé.
Dans tous les cas, afin d'établir un diagnostic correct, le spécialiste (généralement le neurologue) doit "être capable d'identifier tous les signes et symptômes du trouble cinétique, ainsi que d'identifier les causes déclenchantes possibles, lorsque cela est possible". de www.dystonia-foundation.org]