Rachitisme

Définition et classement

Le rachitisme est une maladie du squelette (ostéopathie) d'apparition infantile, causée par un défaut de minéralisation de la matrice osseuse et potentiellement responsable, à un stade avancé, de déformations et de fractures osseuses. Sur la base de l'étiopathogénie du rachitisme, il est possible de le classer en :

1. Rachitisme dû à une altération de l'apport en vitamine D (calciférol) :
• rachitisme déficient
• rachitisme par malabsorption intestinale chronique
2. Rachitisme dû à une altération du métabolisme hépatique de la vitamine D :
   • rachitisme dans les maladies hépato-biliaires (ostéodystrophie hépatique)
   • rachitisme dû à un traitement chronique avec des médicaments anticonvulsivants (barbituriques)
3. Rachitisme dû à une altération du métabolisme rénal de la vitamine D :
   • rachitisme hypophosphatémique familial
   • Rachitisme vitamine D dépendant de type 1
   • ostéodystrophie rénale
   • rachitisme des tubulopathies
   • rachitisme oncogénétique
4. Rachitisme à action réduite en vitamine D :
   • Rachitisme vitamine D dépendant de type 2.

Une exposition réduite au soleil, des vomissements prolongés et des diarrhées, ainsi que des carences alimentaires en calcium, magnésium et phosphore, peuvent favoriser l'apparition du rachitisme. Sans surprise, il s'agit d'une maladie assez courante dans les pays en développement, où les mauvaises conditions d'hygiène s'ajoutent à la malnutrition.

Symptômes

Les symptômes sont caractérisés par des altérations squelettiques et dentaires, par une hypotonie musculaire et, parfois, par des laryngospasmes et des convulsions. Les premiers signes cliniques se manifestent par une fragilisation osseuse du crâne occipital et pariétal (craniotabe), une accentuation des renflements frontaux, un chapelet rachitique (augmentation des jonctions chondrocostales), un thorax caréné (thorax projeté en avant) et un sillon de Harrison (dépression horizontale des dernières côtes) ; avec l'âge, des élargissements des métaphyses des os longs apparaissent (poignets et chevilles), et avec l'augmentation des contraintes sur les membres inférieurs, un varus accentué apparaît (courbure de la diaphyse des fémurs, des tibias et du péroné) .

Synthèse de vitamine D

Pour mieux comprendre l'étiologie des différentes formes de rachitisme, il est nécessaire de connaître le métabolisme de la vitamine D au sein de l'organisme humain :

• La vitamine D3 ou cholécalciférol est produite pour 90 % dans la peau à partir du cholestérol, grâce à l'action des rayons UVA solaires, et seulement 10 % est introduite avec l'alimentation.
• La vitamine D3 synthétisée dans la peau doit subir quelques transformations avant d'être active. La première se produit dans le foie, où elle subit une première hydroxylation en position 25 par une 25-hydroxylase hépatique. Le produit de cette hydroxylation est donc un 25-OH-D3.
• La 25-OH-vitamine D3 est encore dépourvue d'activité biologique ; pour l'acquérir, il doit être encore hydroxylé en position 1 dans le rein, où intervient une "alpha hydroxylase rénale qui le transforme en 1,25-(OH) 2-D3 ou calcitriol, un métabolite actif de la vitamine D. Le calcitriol provoque une augmentation intestinale l'absorption du calcium et la mobilisation du calcium et des phosphates dans l'os. Le résultat est une augmentation du calcium (concentration de calcium dans le sang).

Types de rachitisme

1. Le rachitisme par carence le plus fréquent est celui de la vit D ; l'insuffisance de calciférol induit la réduction de l'absorption intestinale du calcium, par conséquent l'hypocalcémie stimule la production d'hormone parathyroïdienne, ce qui réduit l'excrétion rénale du même minéral et stimule sa mobilisation à partir des os, réduisant sa minéralisation.

En ce qui concerne le rachitisme chronique par malabsorption intestinale, il s'agit d'une complication secondaire à d'autres affections telles que la maladie cœliaque, la mucoviscidose et les résections intestinales ; ceux-ci sont responsables à la fois de la malabsorption du calcium et de la vitamine D.

Dans les deux cas, de faibles niveaux de 25-OH-D3 et de 1,25-(OH) 2-D3 sont enregistrés.


2. L'ostéodystrophie hépatique est, comme le terme lui-même l'indique, une « altération du squelette induite par une pathologie qui compromet le foie ; parmi ceux-ci, les plus courants sont la cirrhose biliaire et l'arthrose biliaire.Comme l'activité hépatique est compromise, de faibles niveaux de 25-OH-D3 et de 1,25-(OH) 2-D3 sont enregistrés.
   Le rachitisme lié aux anticonvulsivants est quant à lui dû à l'utilisation de médicaments comme les barbituriques qui, dans 10 à 30 % des cas, génèrent des problèmes liés à la déformation du squelette.
3. Le rachitisme hypophosphatémique familial est une maladie génétiquement transmise autosomique dominante; l'incidence est estimée entre 1/10 000 et 1/1 000 000 mais le rapport le plus probable semble être de 1/20 000.
   Le rachitisme dépendant de la vitamine D de type 1 est induit par une mutation du gène codant pour l'alpha-hydroxylase rénale, entraînant de faibles niveaux de 1,25-(OH) 2-D3.
   L'ostéodystrophie rénale est due à la réduction de la fonction rénale typique de l'insuffisance rénale chronique qui détermine souvent l'apparition d'une hyperparathyroïdie secondaire [hyperphosphatémie hypocalcémie et synthèse réduite de 1,25-(OH) 2-D3 présent à de faibles concentrations en raison d'une mauvaise activité rénale ].
   Le rachitisme dû aux tubulopathies est attribuable à des pathologies telles que le syndrome de Fanconi, la tyrosinémie de type 1 et l'acidose tubulaire.
   Le rachitisme oncogène, quant à lui, est lié à certaines formes de néoplasie (généralement bénignes) d'origine mésenchymateuse qui génèrent une hypophosphatémie due à une réabsorption intestinale réduite du phosphate ajouté à de faibles niveaux de 1,25 (OH) 2.
4. Le rachitisme de type 2 est causé par la résistance des tissus des organes cibles au 1,25-(OH) 2-D3; contrairement au rachitisme de type 1, où ses niveaux sont particulièrement bas, chez les patients atteints de rachitisme de type 2 l "1,25- (OH) 2-D3 est très élevé

La thérapie utile pour la rémission du rachitisme est étroitement liée à la cause étiopathogénique ; le premier objectif est toujours de rééquilibrer les niveaux de :

• vit. D [à la fois 25 (OH) et 1,25 (OH) 2]
• calcémie
• phosphatémie

mais pour ce faire, dans les formes de rachitisme secondaire, il est nécessaire d'entreprendre une thérapie utile à la résolution de la maladie primitive. Les altérations génétiques n'entrent pas dans cette catégorie et, pour réduire les complications, il est nécessaire d'augmenter l'apport en vitamine D au-dessus des doses normales recommandées.

Bibliographie:

• Manuel pédiatrique - M. A. Castello - Piccin - chap5 - page 152 : 158.